Patrimonio genético

Un inupiat (grupo inuit) en un kayak, Noatak, Alaska, c. 1929 (Imagen: Edward S. Curtis, Wikipedia)
Un inupiat (grupo inuit) en un kayak, Noatak, Alaska, c. 1929 (Imagen: Edward S. Curtis, Wikipedia)

Ningún grupo humano ha tenido tanto éxito colonizando el Círculo Polar Ártico como los inuit. Se atribuía esa hazaña a hallazgos culturales como las canoas o la confección de vestimentas de gran capacidad aislante. Pero ahora sabemos, además, que su fisiología es diferente. Hace unos meses se han publicado los resultados de un investigación en la que se han identificado los genes que han estado sometidos a una mayor presión selectiva reciente en ese grupo humano. Y entre otras cosas se ha comprobado que, fruto de esa fuerte presión selectiva, disponen de variantes genéticas que les permiten alimentarse de carne de focas y de pescado casi de manera exclusiva, sin consumir prácticamente alimentos vegetales y sin que una dieta tan desequilibrada les genere los problemas de salud que provocaría en otros seres humanos.

Ese hallazgo no es el primero que pone de manifiesto que determinado rasgo genético permite o facilita el consumo de ciertos alimentos. En el caso de los inuit lo más probable es que el consumo creciente de carne de foca y pescados grasos generase en el pasado las condiciones para que los pocos individuos que portasen esas variantes genéticas se mantuviesen más sanos, viviesen durante más años y, a la postre, dejasen una mayor descendencia. Pero también sabemos que hace unos 7000 años llegaron al centro de Europa, procedentes de Anatolia, unas gentes que elaboraban y consumían queso, y en algún momento algunos de aquellos individuos descubrieron que podían consumir leche directamente también en edades adultas, y sin que ello les provocase ningún problema. Gracias a esa capacidad tuvieron más descendencia que el resto de sus contemporáneos. Y por esa razón hoy la mayoría de europeos y algunos otros pueblos pueden utilizar leche como alimento. Una variante genética concreta es la que permitió a esos centroeuropeos consumir leche.

Hace unos años supimos también que, gracias a ciertas características genéticas, los tibetanos pueden vivir en un altiplano en el que hay un 40% menos de oxígeno que a nivel del mar. También en ellos se ha producido una fuerte presión selectiva que ha favorecido a los individuos con una variante del gen EPAS1, relacionado con el transporte de oxígeno a los tejidos. Lo llamativo es que esa variante no es el resultado de un proceso adaptativo gradual, sino que es una herencia de un grupo humano arcaico ya desaparecido -los denisovanos- cuya existencia conocemos gracias al huesecillo de un dedo.

De otros grupos humanos conocemos otros rasgos. Los fulani, del África Occidental, son resistentes a la malaria. Se desconoce la base de esa resistencia, pero es de naturaleza genética. También se ha identificado una rara mutación en un gen llamado PCKS9 en unos norteamericanos de origen africano gracias a la cual tienen niveles muy bajos de colesterol sanguíneo. Esa mutación ha permitido desarrollar fármacos anticolesterol cuya diana es precisamente ese gen.

Hasta hace poco tiempo las investigaciones de genética humana se han dirigido a analizar europeos, norteamericanos, o chinos de etnia Han, que son los grupos con más individuos y más fáciles de estudiar. Pero son los que viven en condiciones más extremas -inuit, tibetanos, africanos de las selvas y otros- los que tienen variantes genéticas más infrecuentes e interesantes. Son variantes que permiten afrontar situaciones muy duras, sobrevivir a enfermedades peligrosas, y consumir dietas desequilibradas. Y por ello, en esas variantes puede estar la clave de la solución a ciertos problemas de salud de la humanidad. Hay, por lo tanto, todo un patrimonio genético por explorar, un patrimonio que puede ser fundamental para resolver problemas de salud, un patrimonio que se encuentra en nosotros mismos.

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Sobre el autor: Juan Ignacio Pérez (@Uhandrea) es catedrático de Fisiología y coordinador de la Cátedra de Cultura Científica de la UPV/EHU

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Este artículo fue publicado en la sección #con_ciencia del diario Deia el 25 de octubre de 2015.

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