¿Qué es el albinismo?

Lluis Montoliu, autor

En ocasiones, cuando no se dispone de tratamiento para una enfermedad o condición genética, el compartir toda la información disponible sobre el tema puede aportar el consuelo, la paz y la tranquilidad que necesitan los padres de un hijo, que acaba de ser diagnosticado con alguna de las llamadas enfermedades raras. Este es el punto de partida que me llevó, hace ya más de 20 años, a crear y mantener una página web sobre albinismo, la condición genética poco frecuente a la que he dedicado gran parte de mi vida profesional como genetista y biotecnólogo.

El albinismo es una condición genética relativamente compleja, causada por mutaciones en alguno de los 20 genes identificados, que todo el mundo cree conocer. Todos recordamos haber visto a personas de piel y cabellos blancos, con un déficit muy importante de melanina, el pigmento que tenemos en nuestras células pigmentarias de la piel, ojos y cabellos. Sin embargo, es la discapacidad visual severa que presentan estas personas lo que limita de forma importante su calidad de vida, no su falta de pigmentación, al menos en Europa y otras sociedades avanzadas. El déficit visual de las personas con albinismo es frecuentemente desconocido y fuente de muchos errores que tienden a minimizar el impacto del albinismo como una condición en la que uno debe esencialmente protegerse del sol para no quemarse la piel (lo cual es cierto) y poco más. En África, la falta de pigmentación y quemaduras consiguientes por el sol, determina la aparición de cáncer de piel que puede acabar causando la muerte de la persona con albinismo si no se trata el tumor adecuada y tempranamente, antes de que desarrolle metástasis.

A través de internet he conseguido llegar a muchas familias que han contactado conmigo buscando algo sencillo, pero que habitualmente no obtenían de los médicos que trataban a sus hijos: información. ¿Qué es esto del albinismo? ¿Por qué mi hijo es una persona con albinismo si ni mi pareja ni yo lo somos? ¿Por qué nos ha tocado a nosotros? ¿Qué consecuencias tendrá para su vida el albinismo? ¿Lo heredarán sus hijos? ¿Todas las personas con albinismo tienen los mismos problemas? ¿Qué puedo hacer para mejorar su calidad de vida? ¿Se cura el albinismo?… y un montón de preguntas más, todas ellas muy lógicas y razonables, que requieren respuestas adecuadas y entendibles. A través de las conversaciones con padres y madres de niños con albinismo, hablando también con personas adultas con albinismo, aprendiendo de su experiencia, de sus capacidades y limitaciones, consultando con otros colegas expertos en el tema (dermatólogos, oftalmólogos, genetistas…) la página web sobre albinismo en español fue convirtiéndose en una referencia para todas las familias interesadas en el tema.

Entre las personas que contactaron conmigo a través de la web quiero destacar a Carlos Catalá, padre de un niño (ahora ya un chico joven) con albinismo quien, desde Alicante, me contactó a principios del año 2005 para invitarme a impartir una charla en su ciudad ante un grupo de familias con niños con albinismo. Esa charla fue la primera de muchas por todo el país sobre este tema, acercando el albinismo a la gente interesada en esta condición genética, que puede ser muy aparente (por la falta de pigmentación) pero de la que solemos ignorar lo relevante (la severa discapacidad visual asociada).

Un año después de aquella primera reunión con familias con niños con albinismo fundamos ALBA, la asociación de ayuda a personas con albinismo. Con ellos he desarrollado un gran número de actividades (libros, vídeos, reuniones nacionales e internacionales, campañas de sensibilización, campañas de diagnóstico genético, etc…) y, tras la incorporación de nuestro laboratorio en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) a finales de 2007 al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) hemos ido paulatinamente cerrando otras líneas de investigación hasta dedicarnos fundamentalmente a investigar sobre albinismo. Una decisión arriesgada profesionalmente, pero una decisión ante todo por responsabilidad social, de la que me siento muy orgulloso.

Casi desde el inicio de nuestra ya larga colaboración con ALBA nos propusimos preparar un libro que contuviera todas las preguntas y respuestas que cualquier padre o madre que acaba de tener un hijo con albinismo se plantea. Queríamos aprovechar la información que ya estaba disponible en nuestra página web sobre albinismo, y completarla con todo lo que habíamos aprendido del contacto habitual con muchas personas con albinismo, de todas las edades. Un verdadero privilegio al alcance de muy poca gente. Desde la sanidad pública o privada, simplemente por un puro efecto de la baja frecuencia de personas con albinismo en la sociedad (1 de cada 17.000, aproximadamente) es fácil que un médico no vea más de una o pocas personas con esta condición genética en toda su vida profesional. Sin embargo, nosotros, gracias a ALBA, tenemos contacto y hemos podido conocer a centenares de ellas. Y por ello hemos logrado obtener muchísima información que no está en los libros de texto. Por ejemplo, para poder correlacionar el efecto de una misma o distinta mutación en las personas con albinismo, una información especialmente relevante para intentar entender la etiología y los mecanismos moleculares subyacentes a esta condición genética. Si no comprendemos bien el albinismo y cómo se establece difícilmente podremos desarrollar tratamientos o terapias efectivas que consigan aliviar o, en el mejor de los casos, curar algunas o todas las anomalías asociadas a esta condición genética.

Ese libro con preguntas y respuestas sobre albinismo, destinado a padres y madres de niños con albinismo, y a cualquier persona con albinismo y a sus familiares y amigos, tantas veces planeado, finalmente vio la luz en septiembre de 2018. La edición del libro corrió a cargo de ALBA quien compartió con el CIBERER el coste de su publicación.

El libro “¿Qué es el albinismo?”, cuyo texto tuve la gran satisfacción de escribir, necesitaba ser ilustrado con imágenes que encajaran con las frases, fotografías especialmente cuidadas que aportaran información complementaria a las palabras. Desde el principio lo tuvimos claro. Este libro no podía publicarse sin la participación de Ana Yturralde, fotógrafa profesional freelance, que ya había colaborado con ALBA en proyectos anteriores, dotada de un talento especial para convertir sus fotografías en mensajes que hablan por sí solos, que transmiten un montón de datos y matices, de sensibilidad. Así fue como nació este libro sobre albinismo, con 150 páginas y casi un centenar de ilustraciones.

Toda persona interesada en este libro puede contactar con ALBA (contactar@albinismo.es) o directamente conmigo (montoliu@cnb.csic.es) para obtener un ejemplar gratuito.