En busca de los genes de la enfermedad celíaca

Investigación UPV/EHU

En busca de los genes de la enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca es una intolerancia al gluten que se mantiene a lo largo de toda la vida y se presenta en sujetos genéticamente predispuestos a padecerla. Por esa razón, Francisco Javier Eizaguirre Arocena, pediatra del Hospital Universitario Donostia de Donostia-San Sebastián, ha llevado a cabo un estudio genético sobre los factores que pueden condicionar la enfermedad celíaca.

El pediatra del Hospital Universitario Donostia Francisco Javier Eizaguirre Arocena concluye que un conjunto de polimorfismos del gen receptor de la vitamina D está presente en una proporción mayor en la población control (la que no tiene la enfermedad) en comparación a la población celíaca. Por esa razón, “la población que no tuviera ese tipo de genes, tendría un riesgo mayor de ser celíaca” añade el especialista.

La enfermedad celíaca es una intolerancia permanente al gluten. Es inducida por la ingesta de gluten, un conjunto de proteínas contenidas en la harina de diversos cereales, fundamentalmente el trigo, pero también el centeno, la cebada… Para el desarrollo de esta enfermedad, son factores obligados el gluten y una predisposición genética, además de una serie de factores ambientales. Los pacientes celíacos, en su inmensa mayoría, tienen unas marcadores genéticos denominados HLA DQ2 y HLA DQ8. Sin embargo, hasta un 30 % de la población normal, no celíaca, también tienen esas mismos marcadores. Por eso, en la actualidad se están investigando otros genes implicados en la enfermedad. Los familiares de primer grado de los pacientes celíacos tienen un riesgo mayor de padecer la enfermedad que la población general. La enfermedad afecta a un 1 % de la población, aunque la mayoría no está diagnosticada.

En el estudio llevado a cabo en la UPV/EHU, se han valorado las distintas variaciones o polimorfismos del gen receptor de la vitamina D. Y es que la vitamina D, además de cumplir sus funciones habituales -como la de ayudar al cuerpo a absorber el calcio en el intestino- también está relacionada con patologías autoinmunes. Con este trabajo, “lo que queríamos observar era si los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D, de alguna forma, estaban también relacionados con una enfermedad autoinmune, como es la enfermedad celíaca” añade Eizaguirre.

En el estudio se agruparon los 61 pacientes celíacos y sus 132 familiares de primer grado, y se los comparó con una población control (no afectada de enfermedad celíaca ni de ninguna otra enfermedad autoinmune) compuesta por 88 pacientes vascos sin historia familiar ni personal de autoinmunidad. “Hemos observado diferencias significativas entre ambas poblaciones en relación a los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D” indica Eizaguirre. Concretamente, Eizaguirre concluye que “el genotipo FF del polimorfismo Fok I del gen receptor de la vitamina D está presente en una proporción mayor, estadísticamente significativa, en la población control, en relación a la población celíaca, por lo que la población que no tuviera este genotipo tendría un riesgo 2,6 veces mayor de ser celíaca”. De alguna manera, “la presencia de este polimorfismo protegería de la enfermedad” añade.

Francisco Javier Eizaguirre Arocena es doctor en Medicina, especialista en Pediatría, y trabaja en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Donostia. Esta investigación forma parte de la tesis titulada “Contribución del gen VDR en la susceptibilidad autoinmune en niños con enfermedad celíaca y en sus familiares de primer grado” presentada en la UPV/EHU y realizada bajo la dirección de los profesores Luis Castaño González, profesor titular de Pediatría de la Facultad de Medicina y Odontología de la UPV/EHU y director de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario de Cruces-BioCruces y Eduardo González Pérez-Yarza, profesor titular de Pediatría de la Facultad de Medicina y Odontología de la UPV/EHU y jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Donostia.

Edición realizada por César Tomé López a partir de materiales suministrados por UPV/EHU Komunikazioa

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