En los años sesenta, Leo Kanner (uno de los dos primeros descubridores del autismo) defendía su teoría de las “madres nevera/refrigerador”. En ella argumentaba que el autismo de los hijos era consecuencia de la falta de contacto materno adecuado: afirmaba que estas madres de hijos autistas eran distantes, poco afectivas con sus hijos y llegó incluso a decir que esas mujeres se habían “descongelado” lo justo para dar a luz a un hijo. Según Kanner, si una mujer tenía un hijo autista era porque ella había hecho algo mal. Esta idea falsa que directamente culpabilizaba a las madres tuvo un importante calado e incluso hoy en día es posible encontrar personas que argumentan que el origen de los trastornos del espectro autista (TEA) se deben a la educación, traumas, etc. Lo cual significa que hay gente que cree que los TEA son algo adquirido. Mientras que el enfoque opuesto es pensar que los TEA son trastornos del desarrollo: es decir, que su origen está en alteraciones internas producidas durante el propio desarrollo del individuo.

Antes de ver cuál de estos dos planteamientos es el correcto, creo que es importante aclarar qué es exactamente el autismo. Lo primero que debemos saber es que no existe «el autismo» sino los trastornos del espectro autista (TEA), dentro de los cuales hay una gran diversidad. Esto ya se ve en los dos primeros estudios donde se documentan estos trastornos: el trabajo de Leo Kanner (1943) describe niños que mayoritariamente tienen muchas dificultades para hablar y discapacidad intelectual, mientras que en el estudio de Hans Asperger (1944) los niños tienen un uso preciso del lenguaje y no presentan discapacidad intelectual. Hablo de niños porque los TEA afectan principalmente a varones en una proporción que va desde 4 a 1, hasta 8 niños por cada niña según el tipo de TEA. Independientemente del género, algunas de las características principales de los trastornos del espectro autista son problemas en el uso del lenguaje o habilidades sociales. Además, junto con el propio trastorno los pacientes suelen padecer algún tipo de discapacidad intelectual en más de la mitad de los casos o epilepsia (alrededor del 30% de los casos); entre otros problemas.

La primera pista sobre el origen de estos trastornos la tenemos en el incremento de los casos en las últimas décadas, que ahora se sitúa en cerca del 1% de la población y es un porcentaje superior al documentado con anterioridad. Esta subida se debe principalmente a tres motivos: el primero es una mejora de las técnicas diagnósticas que permiten detectar más casos, el segundo es un cambio en lo que entendemos por TEA hacia una definición clínica más amplia que recoge casos que antes no se consideraban TEA, y el tercer motivo es un incremento de la edad a la que las parejas conciben hijos. Aquí está la pista. Muchos estudios están documentando que cuanto más mayores son los progenitores a la hora de concebir un hijo (y en muchos de ellos se señala que es especialmente importante la edad del padre), más probable es que su descendencia tenga un TEA. ¿Por qué? Porque conforme envejecemos nuestra capacidad de generar células reproductoras es peor y los genes que trasmitimos a través de ellas contienen más fallos. Esto indica que los problemas genéticos tienen un papel importante en el desarrollo del TEA, y eso es algo que también se ve si uno estudia árboles genealógicos o trabajos donde se ha documentado casos de gemelos. En ellos se ha visto que si uno de ellos desarrolla un TEA, en el 60-90% de los casos el otro hermano también desarrollará un TEA.

Que la genética tenga un factor decisivo en la aparición de TEA no es suficiente para definirlo como un trastorno que se produce durante el desarrollo del organismo: para ello es esencial ver cuándo aparece el TEA. Los seres humanos nacemos extremadamente poco desarrollados, siendo además el cerebro el tejido más inmaduro y tarda unas dos décadas en acabar de formarse. Trastornos neurológicos que se manifiesten dentro de este espacio de tiempo pueden deberse en parte a anomalías del desarrollo, y cuanto más pronto aparezcan pues es más probable que el desarrollo nervioso esté implicado en su aparición. En el caso de los TEA, los diagnósticos tempranos se sitúan entorno a los dos/tres años de edad. Lo cual ya es muy temprano pero es que además, en estudios con bebés de seis meses ha sido posible analizar el funcionamiento de sus redes neuronales a los seis, doce y veinticuatro meses; encontrándose que aquellos pequeños que a los veinticuatro meses eran diagnosticados con un TEA, a los seis meses ya presentaban alteraciones en el funcionamiento de sus redes neuronales. Y además, se ha hallado una correlación entre la severidad de estas anomalías a los seis meses y la gravedad de los síntomas a los veinticuatro meses.

En resumen, todo esto nos dice que los TEA son intrínsecos a la propia formación del sistema nervioso del paciente y por lo tanto es parte de ellos mismos. No es algo que se adquiera después de nacer sino que se manifiesta después de nacer. Se nace siendo autista. Esto es importante por dos aspectos: en primer lugar para no culpar al entorno, la familia, el calendario de las vacunas infantiles, etc. de los casos que aparezcan. Y en segundo lugar es vital para el tratamiento: actualmente la única posibilidad para intentar mitigar los síntomas del TEA es diagnosticar y tratar a los pacientes cuanto antes, porque los procesos del desarrollo son mayoritariamente irreversibles pero durante las fases iniciales a veces hay un cierto margen para dirigirlos parcialmente en otra dirección.

Este post ha sido realizado por Pablo Barrecheguren (@pjbarrecheguren) y es una colaboración de Naukas con la Cátedra de Cultura Científica de la UPV/EHU.

Referencias:

• Constantino, J. N., & Marrus, N. (2017). The Early Origins of Autism. Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 26(3), 555–570.
• John D. Lewis*, Alan C. Evans, John R. Pruett Jr, Kelly N. Botteron, Robert C. McKinstry, Lonnie Zwaigenbaum, Annette Estes, Louis Collins, Penelope Kostopoulos, Guido Gerig, Stephen Dager, Sarah Paterson, Robert T. Schultz, Martin Styner, Heather Hazlett, and Joseph Piven, for the IBIS network. (2017). The emergence of network inefficiencies in infants with autism spectrum disorder. Biol Psychiatry. 2017 August 01; 82(3): 176–185.
• Principles of Neural Science, Fifth Edition (2012). Editorial McGraw-Hill Education.
• Swaab D. We are our brains (2014). Penguin Books.