Un estudio de la Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) ha descubierto una fuerte relación entre diez marcadores genéticos con la morfología de la cara de personas españolas. La investigadora Belén Navarro, autora del trabajo, destaca la importancia de realizar investigaciones en poblaciones específicas, para conseguir modelos de predicción con los que poder reconstruir el rostro de una persona a partir de muestras de ADN.
La obtención de datos de la apariencia física puede ayudar a guiar la búsqueda de sospechosos en casos penales o a la identificación de personas desaparecidas, por lo que es muy interesante poder llegar a predecir las características externas humanas y en particular la forma de la cara mediante análisis de una muestra de ADN.
El análisis de ADN es una herramienta esencial en biología forense, ya que permite la identificación individual mediante la comparación de perfiles genéticos de los vestigios con muestras de referencia. Los últimos avances en el campo de la genética forense buscan determinar las características externamente visibles a partir del ADN que puedan facilitar la identificación. Sin embargo, la morfología de la cara es un rasgo muy complejo.
Ponerle cara al ADN
La investigadora Belén Navarro, del grupo BIOMICs de la EHU, explica que la finalidad “es utilizar ciertos marcadores concretos para poder predecir la forma de la cara de una persona en una escena del crimen o cuando se quiere identificar a alguien y se encuentran solo restos óseos. En las muestras forenses el ADN es muy limitante. No se pueden analizar todos los marcadores que se quieran”. Por ello, es importante “intentar reducir al máximo y quedarse con aquellos marcadores que son más significativos o que tienen más peso”, añade.
Recientes estudios de asociación de todo el genoma han arrojado luz sobre posibles marcadores asociados con los rasgos de la cara. En un trabajo llevado a cabo por el grupo de investigación BIOMICs de la Universidad del País Vasco, que se dedica entre otros ámbitos a la genética forense, han seleccionado un conjunto de 116 posibles marcadores del ADN y han estudiado cómo se asocian con los rasgos faciales en unas 500 personas de diferentes lugares de la península ibérica. “Hemos seleccionado genes y marcadores genéticos que ya se habían asociado con la morfología facial en otras poblaciones a nivel europeo, y lo hemos probado aquí, para ver si había diferencias —explica la investigadora de BIOMICs—. Hemos querido analizar todos y filtrar cuáles de ellos serían los más informativos en nuestra población, para, en caso de tener que utilizar este sistema, centrarnos solamente en ciertos marcadores. Eso es muy útil cuando no se tiene tanto ADN como para poder mirar todos”.
El equipo de investigación de la EHU escaneó el rostro de las personas voluntarias, y así “tomamos una serie de puntos de referencia cefalométricos y estudiamos cómo varían los rasgos del rostro (los ojos, la nariz, caras más anchas, más estrechas, la frente, la barbilla…), llegando a analizar regiones muy concretas de la cara”. A partir de las muestras de saliva estudiaron los citados marcadores genéticos y “luego analizamos si había asociación entre esa variación facial con los marcadores que teníamos”, añade Navarro. El equipo de investigación ha conseguido ver de esta manera, “por ejemplo, que hay una zona de la frente que está un poco más hundida cuanto se tiene un determinado genotipo (o conjunto de genes) para un marcador, o que cuando se tiene otro la frente es más sobresaliente, etc.”, relata la investigadora.
Los resultados han revelado asociaciones significativas dentro de diferentes segmentos faciales: “En particular, diez de los marcadores han presentado una fuerte asociación dentro de esta población local, y algunos de estos han revelado correlaciones con regiones faciales que no habían sido detectadas en investigaciones anteriores”, afirma Navarro.
La importancia de los estudios en poblaciones de referencia pequeñas
Estos hallazgos resaltan “la importancia de analizar marcadores candidatos en diversas poblaciones de referencia para identificar marcadores robustos que a la vez proporcionen información precisa”, dice la investigadora. Si bien gran parte de la investigación realizada hasta ahora se ha centrado en las poblaciones europeas como un grupo homogéneo, “nuestro trabajo muestra que la población que hemos estudiado puede presentar diferencias. Estos resultados sugieren que podría ser valioso no solo realizar estudios europeos a gran escala, sino también considerar estudios específicos de subpoblaciones más pequeñas”, añade. Este enfoque podría ayudar en la consecución de futuros modelos predictivos.
En este camino es fundamental hilar fino: “Ahora habría que validar nuestros resultados con más personas. Habría que probar en otras poblaciones para ver si, por ejemplo, estos resultados se enmarcan a todo el sur europeo o solo a nuestro entorno”. Actualmente el grupo sigue adelante con esta investigación utilizando otros métodos de medida de las características faciales: “Ahora estamos utilizando distintas medidas que están definidas antropológicamente: distancia entre los ojos, entre la nariz y la boca, entre las dos comisuras, etc.”, añade la investigadora. Un siguiente paso sería “intentar conseguir modelos de predicción, que revelen por ejemplo una determinada distancia en el rostro de una persona cuando se detecte ciertos genotipos”. Así sí que se podría “reconstruir más o menos el rostro de una persona. Pero para conseguirlo es necesario seguir validando estos avances en una población mucho más amplia”, concluye Navarro.
Referencia:
Exploring the association between SNPs and facial morphology in a Spanish population. Sci Rep doi: 10.1038/s41598-025-98748-9
Edición realizada por César Tomé López a partir de materiales suministrados por UPV/EHU Komunikazioa
