Mapa genético al nacer

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Representación de BRCA1, que es la proteína que expresa el gen BRCA1 (Imagen: Emw, Wikipedia)
Representación de BRCA1, que es la proteína que expresa el gen BRCA1 (Imagen: Emw, Wikipedia)

Supongamos que usted va a ser madre y que su médico le ofrece, por un módico precio, informarle acerca de la probabilidad de que su hijo o hija sufra determinadas enfermedades en el futuro. ¿Estaría interesada en saberlo?

Hoy es relativamente barato secuenciar el genoma completo de una persona y en el mismo se pueden identificar las variantes implicadas en determinadas enfermedades que tienen un claro origen genético. En realidad son pocas las afecciones para las que se puede hacer un diagnóstico inequívoco, por lo que subsisten dudas en relación con la capacidad predictiva del procedimiento. Pero incluso así, es posible estimar con cierto grado de confianza la probabilidad de que a lo largo de la vida se pueda desarrollar alguna patología o, incluso, la propensión a contraer ciertas enfermedades.

Muchas de las denominadas enfermedades raras tienen un origen genético bien identificado, y con esas enfermedades no suele haber duda. Más problemático resulta predecir el desarrollo de enfermedades en cuya aparición, además de la propensión heredada, influyen de forma decisiva factores ambientales o hábitos de vida. Hay tumores cuya aparición depende de la exposición a ciertas sustancias: el cáncer de pulmón, por ejemplo, es mucho más probable en personas que fuman o han sido fumadoras. De algunos no se conocen los factores de riesgo. Y de otros se sabe que es muy alta la probabilidad de que se desarrollen en personas de una misma familia; por ejemplo, las mutaciones dañinas en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan la probabilidad de padecer cáncer de mama y de ovarios, razón por la que la actriz Angelina Jollie se sometió a una doble mastectomía en 2013 y se extirpó los ovarios en marzo de este mismo año.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard y del Hospital Pediátrico de Boston han decidido evaluar hasta qué punto es beneficioso analizar el genoma de bebés sanos en el momento del nacimiento con el propósito de diagnosticar el desarrollo de enfermedades propias de la infancia o la probabilidad de que tal cosa ocurra. En los casos en que detecten que el bebé desarrollará más adelante una enfermedad incurable, esa información podrá ser utilizada para preparar a los padres con antelación ante una eventualidad tan dramática. Si, por el contrario, la enfermedad se puede prevenir o es tratable de alguna forma, el objetivo será precisamente, uno de esos dos. Y si se trata de enfermedades en las que las posibilidades de curación dependen de lo temprana que sea su detección, el análisis genético servirá para hacer las pruebas correspondientes e iniciar el tratamiento cuanto antes una vez detectada la patología en cuestión.

Como se comprenderá fácilmente, las posibilidades que se abren ante un diagnóstico tan temprano son muy variadas. Y cada uno de nosotros se preguntará si estaría dispuesto a conocer con antelación qué problemas de salud graves puede llegar a tener tu hijo o tu hija en los años de su infancia y adolescencia. Por eso se han propuesto desarrollar ese proyecto, porque si se llega a la conclusión de que la práctica es beneficiosa, en muy poco tiempo podría generalizarse.

Y como suele ocurrir con estas cosas, eso sólo sería el comienzo. Desde el año 2012 ya es posible hacer análisis genéticos precisos del feto a partir de muestras de sangre de la madre. Se trata de una posibilidad que aún carece de desarrollo clínico, pero ese desarrollo llegará. Y no es difícil imaginar con qué propósitos y con qué consecuencias se pondrá en práctica. En otras palabras, la eugenesia está a la vuelta de la esquina.


Sobre el autor: Juan Ignacio Pérez (@Uhandrea) es catedrático de Fisiología y coordinador de la Cátedra de Cultura Científica de la UPV/EHU

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Este artículo fue publicado el 10/5/15 en la sección con_ciencia del diario Deia

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