Lo que tienes delante es seguramente una de las mejores fotografías científicas del año. La imagen muestra las retinas izquierda y derecha de un mismo ratón hembra y, en función de los colores, vemos dónde se ha expresado el cromosoma X del padre (verde) y dónde el de la madre (rojo). Como ves, da la impresión de que los genes de cada padre han ‘elegido’ uno de los dos ojos para expresarse.

Aunque no hayas estudiado la carrera de Biología, recordarás que este cromosoma tenía una relación directa con el sexo que desarrolla el embrión: si el cigoto expresa en su par 23 un cromosoma X de cada progenitor (XX), se convertirá en una chica. Si lo hace una pareja diferente (XY), tendremos un chico. Lo que nos interesa aquí es la expresión del cromosoma X en las mujeres, algo que sigue siendo un pequeño misterio. En cada célula de su cuerpo, las hembras expresan uno de sus cromosomas X y ‘apagan’ el otro sin que se conozca muy bien el motivo. Una ‘elección’ que se produce en millones de células y que afecta a más de 1.000 genes del cromosoma ‘apagado’ en cada una de ellas.

Durante las últimas cinco décadas los científicos han intentado comprender cuál es el patrón que siguen las parejas de cromosomas X para expresarse, dónde se ‘encienden’ los genes procedentes del padre y dónde los de la madre, y con qué criterio. El equipo de Jeremy Nathans, de la Universidad Johns Hopkins, ha desarrollado una técnica que permite insertar proteínas fluorescentes en ratones transgénicos y apreciar de manera más simple qué cromosomas X han sido desactivados en cada célula. El resultado, publicado hace unos días en la revista Neuron, es un mapa de colores en el que se pueden observar patrones de lo más variado.

El patrón de la imagen de apertura, con un ojo de cada progenitor, es solo un ejemplo de los muchos que permite observar su técnica. Hay casos en los que un órgano expresa por completo el cromosoma de uno de los dos progenitores, cerebros en los que el cromosoma X de la madre domina el área izquierda y el X del padre la derecha, y regiones del cuerpo en las que los dos cromosomas X se expresan alternativamente de arriba abajo o en el sentido de las agujas del reloj.

Lo que interesa especialmente a Nathans y sus colegas es conocer si la expresión de estos cromosomas X pude tener efecto en el desarrollo de algunas enfermedades. Por un lado, y centrándose en el cerebro que es el objeto del estudio, Nathans cree que la variedad de expresiones de estos genes puede ser especialmente beneficiosa en lo que se refiere a las neuronas y dar una ventaja para las mujeres en los procesos de información del cerebro. Como resume Carl Zimmer en un estupendo artículo en The New York Times, tener un cromosoma X de recambio puede suponer en muchos casos una ventaja frente a los hombres, ya que estos no tienen alternativa si la copia de X es defectuosa. Por eso somos propensos a enfermedades o trastornos que implican a este cromosoma, como la hemofilia o el daltonismo.

Pero tener dos cromosomas X tiene un lado siniestro. Otros científicos han visto que en los ratones hembra son más propensos al cáncer por el mismo motivo. Sospechan que cuando el segundo cromosoma X se pone en marcha puede contribuir a que la célula crezca con mayor descontrol. El conocimiento de estos mecanismos es especialmente importante por lo que implica en las investigaciones para tratamientos con células madre, ya que los científicos encuentran estos mismos problemas con los tumores y la expresión de los genes. Resolver el misterio de los cromosomas X requerirá algo más de tiempo, pero tener un mapa como el de Nathans puede ser un paso de gigante.

Referencias: Cellular Resolution Maps of X Chromosome Inactivation: Implications for Neural Development, Function, and Disease (Neuron) | Seeing X Chromosomes in a New Light (The New York Times)

Sobre el autor: Antonio Martínez Ron es periodista